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基因组科学极大地推动了生命科学的发展,基因

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基因组科学极大地推动了生命科学的发展,基因

据4月19日《印度教徒报》消息,印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目,以便进一步开展相关疾病防治研究。 2003年人类基因组首次被测序,开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋白生成障碍性贫血等在内的近万种疾病与单个基因故障有关。同时基因还可能对特定药物具有不同敏感性,基因测序还显示癌症可以从基因角度来理解,而不是特定器官的病变。从全球来看,目前很多国家已经开展了居民样本基因组测序,以确定其中的易患病或抗病基因特性。 目前,印度的基因组数据主要局限于富裕的城市人群。为使基因组信息更具广泛性,印度科学与工业研究理事会将对来自全印的约1000名农村年轻人进行基因测序,绘制基因组图谱。这1000名年轻人大部分为全印各地生命科学或生物学专业的大学生。研究者称,此研究不仅是收集样本试验,而且将到各个大学对这些学生进行基因组教育,并且提供一个系统以便这些学生能够获取他们的基因组信息。研究者希望最终使基因组测序像CT扫描一样普遍。 科学工业研究理事会下属的基因组与系统生物学研究所和位于海得拉巴的细胞和分子生物学中心将开展此项研究,预算1.8亿卢比(约合1800万元人民币)。该项目将表明印度具备实施全基因组测序的能力。

然而,来自牙买加NicholasCatella是一名工程师,他表示除非筛查结果显示新生儿患有严重疾病的风险,否则他不会太在意测序结果。Catella先生有2个孩子,一个3岁,另一个16个月。他表示:尽管基因测序能够揭示患有像阿尔茨海默氏症等慢性疾病的风险,但是目前仍然没有良好的干预手段。在确定自己的孩子是否健康之前,他需要一个很好的理由要了解这些信息。

2009年12月15日,美国《国家科学院院刊》刊载的中国科学院院士、中科院昆明动物研究所研究员张亚平等人的文章称,通过对680份藏族人群线粒体DNA样本分析表明,现代藏族人的绝大部分母系遗传组分,可能追溯至新石器时期以来迁入青藏高原的中国北方人群。

通过全基因组测序、全外显子组测序等技术,发现人体有1%到2%的基因组是大多数遗传病的导火索,通过特特定位点的基因测序可以帮助识别一些与突变相关的疾病。

“家庭测序将成为今后基因研究和疾病治疗方面的一个新工具。”于军表示。

新细分行业:面临三大挑战

古DNA的成功测序和组装依赖于测序技术的进步。同样,有别于前两代的下一世代测序技术也在2010年的基因组科学研究中“小荷已露尖尖角”,并入选世界十大科学进展。

Petrikin博士还举例说明:他们医院的医生曾在诊断一个血糖极低的女婴时拟采取切除女婴的整个胰腺,然而通过全基因组测序发现只需要切除胰腺中的一小部分,这使患者避免了长期依赖胰岛素。在这种情况下,假设通过基因检测确定的疾病没有治愈方法,医生还可以为家庭提供治疗指导,以及为想再次生育的患者父母提供一些妊娠信息咨询。

不过,就在2010年,基于基因组的生物信息学分析研究也取得了丰硕成果。

拥有150余年历史、位于波士顿的布莱根妇女医院(BrighamandWomen’sHospital)是美国联盟医疗体系创始医院,也是全球产生诺贝尔奖最多的医院,该医院遗传学家RobertC.Green表示:“我们正进入一个新的时代,所有的医学研究将发展为与基因组学相关的医学研究,在未来5到10年,不仅测序成本会更低,而且科学对基因组数据的解释会更加成熟,每个人的基因序列信息将变得越来越重要”。

此外,在过去的12个月里,先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。

新生儿测序:基因测序市场的新蓝海 云顶娱乐游戏平台官网 1

2010年5月,刊于《自然―遗传学》的一篇杂志文章称,科学家们使用基因组定向捕获工具――安捷伦的SOLiD,成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功;而华盛顿大学医学院的研究人员也在《科学》上表示,他们利用外显子测序,找到了一种恶性眼疾的关键基因。

云顶娱乐游戏平台官网 ,在美国,有一些医院已经对部分患有疾病或发育障碍迹象的新生儿进行测序,发现该种技术可以帮助医生判断一些潜在的疾病问题。

“这是世界上首次大规模获得野生和栽培大豆群体基因组数据。”华大基因研究院徐讯博士告诉《科学时报》记者。

Kingsmore博士还说,尽管目前还不能证明对健康新生儿进行基因测序是有意义的,但是有足够的数据和强大的逻辑证明对先天性患病婴儿是有利的。

事实上,伴随着2000年人类基因组框架图和2003年人类基因组完成图的发表,近十年来,DNA测序技术继续高速发展,基因组科学极大地推动了生命科学的发展,并一直受到各国政府和学术组织高度重视。

新生儿家庭对待全基因组测序的态度:支持者远多于反对者

2010年,来自复旦大学的研究人员也对西藏地区居民进行了“基因普查”。研究人员推测,西藏居民可能最早来自北亚人群,接近蒙古和贝加尔湖区域等地区的北方人群。而国家计划生育研究所和北京基因组研究所的最新研究结果则进一步揭示,藏族先民可能是经横断山脉向上游迁徙,最后抵达青藏高原。

2013年,美国国立卫生研究院累计拨款2500万美元资助了4个不同的新生儿基因测序技术项目。预计到2015年,包括北卡罗莱纳大学教堂山分校、加州大学旧金山分校及一些医院将会展开健康新生儿和患病新生儿的基因测序筛查,并同时将通过基因测序技术测试的结果与传统针刺样本技术进行对比,旨在提高新生儿筛查的准确性。

“近来中科院基因组研究所与沙特王国阿卜杜拉阿齐兹国王科技城合作开展的椰枣相关基因组研究计划,也标志着中国基因组科学在国际上的重要地位。”于军非常自豪。

美国医院的医生们普遍认为:政府应该资助一项新的医学项目——对新出生的健康婴儿进行全基因组测序,测得的数据将有助于基因科学在人的一生中的深入运用,譬如助力开发个性化的治疗,帮助哮喘患者选择最有效的药物。

中国的发现也同样令人振奋。中国科学院院士、中国农业大学教授李宁等成功提取出距今已有9000年历史的猪骨化石DNA,通过测序研究发现,其是经过驯化的家猪,这将中华民族的家畜驯化史推到万年层面。

其次,尽管基因组测序的价格已经大幅下降,目前已经低至1000美元,但是这个价格仍远高于传统的针刺样本技术。

就此,英国纳米孔公司总裁发表评论说,这一技术预示了基因测序领域的跳跃变化,或许今后不超过1000美元就可以完成一个基因组测序。

同时,布莱根妇女医院和波士顿儿童医院已经在2014年提交了新生儿测序项目,且在等待最后的批准,预计从今年开始为一些父母健康的患病婴儿提供基因测序服务。

据了解,中科院的基因组研究所及半导体所联合开发、具有部分自主知识产权的第二代测序仪预计在今年3月下线,这不但能打破国外测序仪公司的垄断,还将大大降低我国基因组测序的成本。

第三,对新生儿进行全基因组测序使得医生也面临伦理困境:假设通过基因测序发现新生儿存在某些基因突变的风险,而医生却不确定这种风险是否会导致疾病时,这是否应该告知父母?

例如,斯坦福大学的生物工程师Stephen Quake等研究人员在《自然―生物技术》发文称,他们利用一台新开发的单分子测序仪,对其本人的基因组进行了测序,仅耗时4个星期,试剂费约48000美元。

研究者对新生儿全基因组测序的态度

2010年5月6日,多家国际著名机构在《科学》杂志上发文表示,研究人员通过DNA两轮靶向序列捕获的测序新技术,实现了分别对3个古代尼安德特人头骨化石片段DNA的测序。

基因测序新蓝海——新生儿基因测序

中科院基因组研究所副所长于军告诉《科学时报》记者,基于现在的经验曲线,即使目前广泛运用的第二代测序技术,也可能在一两年内实现“千美元基因组”的设想;但是对于“百美元基因组”的设想可能还有一段路要走,急需革命性技术的出现。

这不,当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热;科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域——新生儿全基因组测序项目,这将为开启细分领域的新蓝海!

各方眼中的基因组科学

我们知道,疾病的早期识别能够拯救一个孩子的生命或对可能孩子可能出现的遗传学疾病进行早期干预。

基因组科学带给普通患者治愈疾病的希望,那么对科学研究又会有怎样深远的影响?

通过调查发现,一些家庭因对孩子的遗传信息感到不安,而不愿意让婴儿进行该项测试,他们认为推广该项测试应该是建立在自愿选择的基础上。因此密苏里州堪萨斯市仁慈儿童医院的新生儿基因组主任JoshuaE.Petrikin表示,若使民众普遍接受新生儿全基因组测序这项技术的话,需要进行全民教育,这可能比解决技术本身问题耗时更多。

伴随着该图谱的绘制完成,作为世界上主要油料来源的大豆,其基因组科学研究进展又获新突破。

去年12月,堪萨斯市仁慈儿童医院将其对患病婴儿的基因测序结果发表在《科学转化医学》杂志上。在这项研究中,对100个家庭中患有神经系统发育障碍的孩子进行全基因组或外显子组测序。这些参与研究的样本中,有的家庭多年来一直在为他们的患儿寻求诊断方式,有的是婴儿一出生就患有很严重的疾病。数据分析发现,45%的家庭使用过基因诊断测试,在先天性患病的新生儿中,接受基因诊断测试的婴儿人数更高,达73%。

这些工作的开展,借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”这一事实。

除此之外,已为人父17个月的DonaldChaplinofActon也对该项测试非常感兴趣。作为一位药剂师,他表示尽管很担心基因数据被滥用的潜在风险,但是还是希望可以获知儿子更多的基因信息数据。

2010年,基因组科学研究更是取得了重大进展。在美国《科学》杂志评出的当年十大科学进展中,涉及基因组科学的共有3项――尼安德特人基因组、外显子组测序、下一世代的基因组学。这也从一个侧面反映了该项科学在2010年的蓬勃发展。

尽管对新生儿进行全基因组测序具有诸多优势,但是许多问题依然存在。

多个重要物种基因组图谱完成

首先,大部分的全基因组仍是一个谜,甚至大多数医生不知道该道如何解释测序结果提供的信息。

尼安德特人在进化学上是与我们最为接近的亲族。它们出现在大约40万年前,分布遍及欧洲和西亚,并于3万年前灭绝。

在美国,基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业,而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。

与此同时,离子激流公司的下一代硅芯片测序仪也获得突破。利用该技术,科学家们于2010年在《科学》杂志上公布了3个低成本的完整人类基因组序列。

仁慈儿童医院基因组医学中心主任儿科医生、上述研究的领导者StephenF.Kingsmore希望全基因组测序计划能够扩大到美国每年降临的400万新生儿中降临在ICU病房的大约14%的婴儿身上。他表示基因组测序可以帮助已经患病的婴儿接受更深入的治疗,以及帮助一些新生儿预知罕见的或者未知的遗传疾病。

在美国,尽管其食品与药品管理局严格控制私人基因组公司的产品,但随着基因组测序费用的不断降低,越来越多的医生开始利用全基因组或外显子组测序技术进行诊断。

一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启

除了能够对生命科学领域的研究快速推进,各国政府都在期待基因组科学的进一步发展。

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